Закон сцепленного наследования сформулировал

admin

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.

Закономерности сцепленного наследования генов были изучены в начале 20-х гг. XX в. Т. Морганом и его учениками. Объектом их исследований была плодовая мушка дрозофила (срок ее жизни невелик, но за год можно получить несколько десятков поколений; ее кариотип составляют всего четыре пары хромосом).

Томас Хант Морган (1866-1945) — американский генетик. Впервые начал исследования на плодовой мушке дрозофиле. Морган и его школа создали в итоге этих опытов хромосомную теорию наследственности. Лауреат Нобелевской премии 1933 г.

Закон Морганагены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.

Гены, лежащие в одной хромосоме, называют сцепленными. Все гены одной хромосомы называют группой сцепления.

В ряде случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрест хромосом) — обмен участками хромосом в профазе первого мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Закон независимого распределения признаков (третий закон Менделя) нарушается в случае, если гены, определяющие разные признаки, находятся в одной хромосоме. Такие гены обычно наследуются совместно, т. е. наблюдается сцепленное наследование. Явление сцепленного наследования было изучено Томасом Морганом и его сотрудниками и поэтому носит название закона Моргана.

Закон Т. Моргана можно сформулировать следующим образом: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и часто наследуются совместно, при этом частота совместного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе, тем чаще).

Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков.

Например, ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab). Если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками так, что один ген переходит в другую хромосому, а другой остается в прежней, то такой организм образует гаметы только двух типов: AB (50%) и ab (50%). Если же обмен соответствующими участками происходит, то какой-то процент гамет будет содержать гены Ab и aB. Обычно их процент меньше, чем при независимом распределении генов (когда A и B находятся в разных хромосомах). Если при независимом распределении всех типов гамет (AB, ab, Ab, aB) будет по 25%, то в случае сцепленного наследования гамет Ab и aB будет меньше. Чем их меньше, тем ближе гены расположены друг к другу в хромосоме.

Особо выделяют сцепленное с полом наследование, когда исследуемый ген находится в половой (обычно X) хромосоме. В данном случае изучается наследование одного признака, а вторым выступает пол. Если наследуемый признак сцеплен с полом, то он по-разному наследуется при реципрокных скрещиваниях (когда признаком сначала обладает родитель женского пола, потом мужского).

Если мать обладает генотипом aa, а у отца проявляется доминантный признак (точно есть один ген A), то в случае сцепления с полом все дочери будут иметь доминантный признак (в любом случае получат от отца его единственную X-хромосому, а все сыновья — рецессивный (от отца достается Y-хромосома, в которой нет соответствующего гена, а от матери — в любом случае ген a). Если бы признак не был сцеплен с полом, то среди обоих полов детей могли быть обладатели доминантного признака.

Когда исследуемые гены сцеплены в аутосоме, то такое сцепление называют аутосомным. Сцепление называют полным, если родительские комбинации аллелей не нарушаются из поколение в поколение. Такое бывает очень редко. Обычно наблюдается неполное сцепленое наследование, которое нарушает как третий закон Менделя, так и закон Моргана (в его сокращенной формулировке: гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно).

Гены в хромосоме расположены линейно. Расстояние между ними измеряется в сантиморганах (сМ). 1 сМ соответствует наличию 1% кроссоверных гамет. Проводя различные скрещивания и статистически анализируя потомков, ученые выявляют сцепленные гены, а также расстояние между ними. На основе полученных данных строятся генетические карты, в которых отражается локализация генов в хромосомах.

MOZOK.CLICK

Сцепленное наследование и кроссинговер

В предыдущих параграфах вы уже ознакомились с хромосомами и рассмотрели их строение. Какое строение имеют хромосомы? Где именно они расположены в клетке? Чем различаются между собой диплоидный и гаплоидный наборы хромосом? вспомните, что такое кроссинговер и когда он происходит.

Хромосомы и группы сцепления

После открытия законов Менделя в науке постепенно начали накапливаться факты о том, что в некоторых случаях расщепление признаков происходит не так, как предполагалось. Оказалось, что гены, расположенные на одной хромосоме, наследуются вместе (сцепленно). Такие гены назвали сцепленными генами. А все гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

Число групп сцепления у организмов определенного вида равно числу хромосом в одинарном (гаплоидном) наборе, который содержится в половых клетках. Например, у дрозофилы их 4.

Образование гамет в случае сцепленного наследования

Примером сцепленного наследования генов может быть наследование двух признаков у мушки дрозофилы — цвета тела и формы крыльев. Черный цвет (а) и зачаточные крылья (b) определяются рецессивными аллелями, а серое тело (А) и длинные крылья (в) — доминантными. Гены, определяющие эти признаки, расположены рядом в одной хромосоме.

Что будет в случае, если мы скрестим самку дрозофилы, которая является рецессивной гомозиготой по этим признакам (генотип aabb), с самцом, у которого в одной хромосоме находятся два доминантных аллеля, а в другой — два рецессивных (генотип Аавв)? Если бы эти признаки наследовались независимо, то у гетерозиготной мухи должны были бы образоваться четыре типа гамет: Ав, ав, Ав и ab. Но признаки наследуются сцепленно, и поэтому образуется только два типа гамет: Ав и ab (у самцов кроссинговер не происходит). Соответственно, потомки от этого скрещивания будут иметь только два фенотипа: серое тело с длинными крыльями и черное тело с зачаточными крыльями (рис. 31.1).

Хромосомная теория наследственности

Как наследуются признаки, если гены, контролирующие их, расположены в одной хромосоме? Ответ на этот вопрос дает хромосомная теория наследственности. Она была сформулирована в начале XX века в Европе, но обосновал и сформулировал ее в современном виде американский генетик Т. Х. Морган (рис. 31.2) со своими учениками.

В основу хромосомной теории наследственности был положен факт существования групп сцепления, которыми и были хромосомы. Эта теория объяснила отклонения от законов Менделя при расщеплении у потомков тех признаков, которые наследуются сцепленно.

Следует отметить, что Т. X. Морган удачно выбрал объект для своих исследований.

Он работал с мухой дрозофилой, которая впоследствии стала классическим объектом для генетических экспериментов. Дрозофил легко содержать в лабораториях, они отличаются высокой плодовитостью, быстрой сменой поколений (при оптимальных условиях содержания каждые полторы-две недели рождается новое поколение) и небольшим числом хромосом, что упрощает наблюдение.

Исследователи определяли, как наследуются длина крыльев и цвет тела у дрозофилы. Они скрестили дрозофил с генотипами

AaBb и aabb, в результате чего получили мух с двумя вариантами фенотипов, образованных от гамет AB и ab, вместо четырех прогнозируемых. Это было возможно только в том случае, если эти два гена располагались рядом на одной хромосоме.

Основные положения хромосомной теории наследственности

— Материальной основой наследственности являются хромосомы.

— Гены расположены в хромосомах в линейной последовательности.

— Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют одну группу сцепления и передаются потомкам вместе.

— Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

— Гаплоидное число хромосом является постоянным для каждого вида.

— Признаки, определяемые сцепленными генами, наследуются тоже сцепленно.

— Между гомологичными хромосомами могут происходить кроссинговер и обмен участками.

— Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

В экспериментах Моргана и его сотрудников по изучению наследования сцепленных признаков было выявлено, что среди гибридов дрозофил есть определенная часть мух с рекомбинацией этих признаков и имеет место нарушение сцепленного наследования. Это явилось следствием кроссинговера.

Вы уже знаете, что кроссинговер — это обмен участками гомологичных хромосом в процессе мейоза. Именно из-за кроссинговера не существует абсолютно полного сцепления генов, при котором они передавались бы всегда вместе. Чем дальше друг от друга они расположены на хромосоме, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

Перекрест хроматид гомологичных хромосом может происходить одновременно в нескольких точках. Кроссинговер, происходящий только в одном месте, называют одиночным, в двух точках одновременно — двойным, в трех — тройным. На самом деле в живых клетках кроссинговер всегда множественный (рис. 31.3). Гаметы, в которых произошел кроссинговер, называют кроссоверными.

Опираясь на положения хромосомной теории наследственности и используя механизмы кроссинговера, ученые создали генетические

карты хромосом. Генетической картой хромосомы называют ее графическое изображение с расположением генов. На карте обозначаются названия генов, расстояние между генами и местоположение центромеры. На картах могут показывать не только обычные аллели соответствующих генов, но и их мутантные формы (рис. 31.4).

Генетические карты хромосом особенно подробно составлены для хромосом дрозофилы и кукурузы, с которыми генетики работают уже много лет. Составлены они и для хромосом человека, а также многих животных и культурных растений. Эти карты имеют большое значение для селекционной работы и диагностики тяжелых наследственных заболеваний человека.

Особенности расположения генов в хромосомах и механизмы их сцепленного наследования описывает хромосомная теория наследственности. Гены, содержащиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Обычно сцепление не является полным. Нарушение сцепления объясняется процессом кроссинговера.

Проверьте свои знания

1. Что такое группа сцепления? 2. Каковы основные положения хромосомной теории наследственности? 3. Что такое кроссинговер? 4. Почему дрозофила оказалась удобным объектом для генетических исследований? 5*. Некоторые гены гороха содержатся в одной хромосоме, но их наследование происходит по законам Менделя, то есть независимо. Объясните, почему это возможно.

Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности

Сцепление генов

Во всех примерах скрещивания, рассмотренных в предыдущих параграфах, имело место независимое комбинирование, поскольку интересующие нас пары генов находились в разных парах хромосом. Такие гены свободно сочетаются друг с другом в соответствии с закономерностью независимого комбинирования.

У различных организмов число генов может насчитывать десятки и сотни тысяч, число же хромосом весьма ограниченно, другими словами, число генов значительно превосходит число хромосом. Вот почему в каждой хромосоме располагается множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группы сцепления; обычно они попадают в гамету вместе. Число групп сцепления равно числу пар хромосом, или гаплоидному числу хромосом. Это экспериментально подтверждено у всех хорошо изученных в этом отношении организмов.

Группы сцепления у разных видов организмов

Сцепленное наследование

В случае расположения генов в одной хромосоме отмечается их сцепленное наследование – явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме.

Схема сцепления генов у дрозофилы

Сцепленное наследование изучал американский генетик Т. Морган на примере наследования признаков у плодовой мушки дрозофилы. (В XX в. дрозофила стала основным объектом генетических исследований.) Были проведены эксперименты по скрещиванию гомозиготных по доминантным аллелям мух (AABB) с серым телом и длинными крыльями и гомозиготных мух по рецессивным аллелям (aabb) с темным телом и редуцированными крыльями.

У гибридов F1 проявились только доминантные признаки – серая окраска тела и длинные крылья (согласно правилу единообразия гибридов первого поколения).

Затем гибриды F1 вновь скрестили с мухами, гомозиготными по рецессивным аллелям (aabb), т. е. провели анализирующее скрещивание.

Полученные результаты отличались от результатов дигибридного скрещивания. Ученые предположили, что пара неаллельных генов, т.е. генов, контролирующих развитие признаков окраски тела и длины крыльев, локализованы в одной хромосоме. В этом случае у дигетерозиготы возможно образование двух типов гамет (AB и ab) и появление двух типов потомков: с серым телом, длинными крыльями (AaBb) и темным телом с редуцированными крыльями (aabb). Причем таких гибридов должно быть поровну (по 50%), а формула расщепления – 1 : 1. Однако такого соотношения в эксперименте Моргана также не наблюдалось. Результаты анализирующего скрещивания были следующими: 41,5% серых длиннокрылых мух; 41,5% темных с редуцированными крыльями; 8,5% темных длиннокрылых; 8,5% серых с редуцированными крыльями.

Преобладание серых длиннокрылых и темных с редуцированными крыльями мух свидетельствовало о том, что гены A и B и a и b сцеплены, но не абсолютно. На это указывало появление мух с перекомбинированными признаками (серое тело, редуцированные крылья и темное тело, длинные крылья). Перекомбинация генов явилась следствием кроссинговера гомологичных хромосом у некоторых гамет (17 %) во время мейоза. Гаметы с перекомбинированными аллелями получили название кроссоверных гамет. Возникновение потомков с перекомбинироваиными признаками в экспериментах Т. Моргана – свидетельство нарушения сцепления генов.

В ходе исследований ученые убедились в том, что сцепление генов не всегда бывает полным. Оно может быть нарушено кроссинговером, приводящим к возникновению качественно новых (рекомбинантных) хромосом, вследствие чего образуются новые типы гамет. В итоге у потомков появляются новые комбинации признаков, отсутствующие у родительских особей.

Результаты экспериментов с мухой дрозофилой позволили сформулировать закон сцепленного наследования (или закон Моргана): гены, локализованные в одной хромосоме, часто наследуются совместно, образуя группу сцепления.

Хромосомная теория наследственности

Создание хромосомной теории наследственности стало одним из крупнейших теоретических обобщений генетики. Заслуга создания этой теории принадлежит Т. Моргану и сотрудникам его лаборатории К. Бриджесу, А. Стертеванту и Г. Мёллеру.

Согласно хромосомной теории наследственности, хромосомы являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности. Каждая пара аллелей локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из гомологичных хромосом несет по одному из пары аллелей.

Конкретные формы генов – аллели – занимают одно и то же место – локус – в гомологичных хромосомах.

Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

Нарушение сцепления – следствие кроссинговера в мейозе. Частота кроссинговера (процент кроссинговера) между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними: чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже они разделяются при кроссинговере, и наоборот.

Закономерности, открытые научной школой Т. Моргана, были позднее подтверждены многочисленными исследованиями, проведенными на разных объектах.

Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем.

  • Гены расположены в хромосомах линейно.
  • Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус).
  • Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида организмов равно гаплоидному числу хромосом.
  • Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами – кроссинговер.
  • Расстояние между генами в хромосоме прямо пропорционально проценту кроссинговера. Это означает, что кроссинговер чаще может происходить между более удаленными друг от друга генами и реже– между близко расположенными генами.

Генетические карты

Принцип построения генетических карт (картирование) хромосом разработали Т. Морган и его ученики. В основу этого принципа положено представление о линейном расположении генов по всей длине хромосомы. Генетические карты хромосом представляют собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Иными словами, на генетических картах указан порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния их друг от друга.

Генетическая карта томата

Генетические карты строится на основе прямого перевода частоты кроссинговера между генами в предполагаемые (условные) расстояния между ними в хромосоме. Единицей расстояния на генетической карте является морганида. Одна морганида соответствует 1% кроссинговера. Например, если частота кроссинговера между генами A и B равна 5%, то это означает, что они расположены в одной и той же хромосоме на расстоянии 5 морганид. Если же частота кроссинговера между генами A и C составляет 17%, то они разделены расстоянием в 17 морганид и т. д.

Ученым удалось картировать хромосомы многих организмов, в том числе человека. В настоящее время хромосомные и генетические карты широко используются на практике. Их применяют в селекционной практике и микробиологической промышленности, а также в медицинской генетике для диагностики ряда наследственных болезней и выявления мутаций. Без генетических карт невозможно развитие генной инженерии и молекулярной биологии.

Тема № 7. Сцепленное наследование признаков.

Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосомы, как группы сцепления генов.

Из принципов генетического анализа вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма, число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, очевидно, что число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно. Остается допустить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то следует признать, что третье правило Менделя касается только распределения хромосом, а не генов, т.е. его действие ограничено. Анализ проявления третьего правила показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т.е. наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм и в фенотипе наблюдалось расщепление 1:1. В других случаях комбинация признаков отмечалась с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании.

В 1906 году У. Бетсон описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. Возникли вопросы: почему не все признаки наследуются и как они наследуются, как расположены гены в хромосомах, каковы закономерности наследования генов, находящихся в одной хромосоме? На эти вопросы смогла ответить хромосомная теория наследственности, созданная Т. Морганом, в 1911 году.

Т. Морган, изучив все отклонения, предложил называть совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, сцеплением генов или сцепленным наследованием.

Закономерности полного и неполного сцепления. Группы сцепления у человека.

Исследования Т. Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером. Кроссинговер наблюдается в мейозе. Он обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, как и сцепление генов, характерно для животных, растений, микроорганизмов. Исключение составляют самцы дрозофилы и самки тутового шелкопряда. Кроссинговер обеспечивает рекомбинацию генов и тем самым значительно увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О наличии кроссинговера можно судить на основе учета частоты возникновения организмов с новым сочетанием признаков. Явление кроссинговера было открыто Морганом на дрозофиле.

Запись генотипа дигетерозиготы при независимом наследовании:

Запись генотипа дигетерозиготы при сцепленном наследовании:

Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными, а не претерпевшие – некроссоверными.

Некроссоверные гаметы. Кроссоверные гаметы.

Соответственно организмы, возникшие от сочетания кроссоверных гамет, называют кроссоверами или рекомбинантами, а возникшие от сочетания некроссоверных гамет – некроссоверами или нерекомбинантами.

Явление кроссинговера, как и сцепление генов, можно рассмотреть и в классическом опыте Т. Моргана при скрещивании дрозофил.